DOWN SENDROMU NASIL BİR HASTALIKTIR? NEDEN TARAMA İHTİYACI DUYULUR?

İskenderun Gelişim Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Erdem Turhan, 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda ortaya çıkan Down sendromunun tespiti için yapılan tarama testleri ile ilgili ailelerin merak ettikleri soruları yanıtladı.

Down sendromu insanda genetik kökenli zekâ geriliğinin en sık sebebidir. Yaklaşık 800 canlı doğumda bir sıklıkta izlenmektedir. Sağlıklı bir bireyde 46 adet kromozom bulunurken down sendromlu bireylerde 47 adet kromozom bulunur ve bu durum ciddi zeka geriliği, gelişme geriliği, yapısal kalp problemleri, barsak problemleri, çocukluk çağı kanserleri gibi bir çok sistemi tutan bir hastalık tablosu oluşturur. Nispeten sık görülmesi ve ciddi sağlık problemi olan bireylerle sonuçlanması nedeniyle bir çok ülkede gebelik takibinde tarama programına alınmıştır.   

Down sendromunun tedavisi var mıdır?
Günümüzde down sendromunun tedavisi maalesef yoktur. Down sendromlu bebeklere eşlik eden barsak ve kalp hastalıklarının tedavilerinin çoğu başarı ile yapılabilmekle beraber gelişim ve zeka ile ilgili pek bir şey yapılamamaktadır. Özel eğitim ile bu çocukların bir miktar gelişimi sağlanabilmektedir. Anne karnında tespit edilmesi durumunda yaşanılan ülkenin yasaları müsaade ediyorsa, anne ve babanın isteği ve onamı ile gebelik sonlandırılabilir.   

Tarama testi ile Tanı testi arasındaki fark nedir?

Tarama testleri toplumun belli bir kesiminde risk artışı olan belli bir hastalığa yönelik yapılan, sonucu kesin olmayan, yüksek riskli bireyleri belirleyip onlara tanı testlerini yapmayı hedefleyen  testlerdir. Down sendromu için 11-14. haftalarda ultrasonu,ikili test, üçlü test, dörtlü test ve fetal DNA testleri tarama testleridir. Yani down sendromu için riski yüksek bebekleri tespit etmek için kullanılırlar. Tanı bu testlerle konulamaz. Tanı anne karnındaki bebeğin plasentasında parça alınması(CVC), bebeğin içince bulunduğu sıvıdan örnek alınması(Amniyosentez) veya kordondan kan örneklemesi(Kordosentez) ile mümkündür

İkili test nedir?
11. ile 14. hafta arasında yapılan ve kanda iki adet biyokimyasal belirtecin araştırıldığı kan tahlilidir. Ultrasonda ense kalınlığının milimetre cinsinden ölçümüyle birlikte değerlendirilir ve oransal bir tahminde bulunur. Örnek olarak risk oranı 1/ 500 çıkan bir test sonucu; testin yapıldığı gebe 500 defa doğum yapsa, bunlardan bir tanesinin down sendromlu olacağını belirtir.

İkili test down sendromunu kesin olarak belirleyebilir mi?

Hayır. Hiç bir ikili test sonucu, ilgili bebekte  'yüzde yüz down sendromludur' veya 'yüzde yüz değildir' diyemez     

Gebelikte yapılan ultrason ile Down sendromunun kesin tanısı konulur mu?

Hayır. Hiç bir ultrason incelemesi Down sendromu tanısı koydurmaz Ancak ultrasonda tespit edilen bazı bulgular, ilgili bebekte down sendromu olma olasılığının yüksek olduğunu gösterebilir. Ense kalınlığının artması, burun kemiğini kısa veya hiç olmaması, kalp kapakçıklarında ters akım olması, ductus venosus denilen damarda ters akım saptanması, bağırsaklarda parlaklık gibi bir çok bulguda down sendromu saptama olasılığı artar. Ancak tüm bunların normal saptanması durumunda bile, bebeğin down sendromlu doğma olasılığı maalesef vardır. Tam tersi de geçerlidir, anormal ultrason bulguları olan  bir bebeğin sağlıklı doğma ihtimali de vardır. Bu yüzden ultrason down sendromunun varlığından şüphelenmemizi sağlasa da ksin tanı koydurmaz.

Üçlü ve Dörtlü test nedir? 

Üçlü testte anne kanında bulunan üç, dörtlü tette ile anne kanında bulunan dört biyokimyasal belirtece bakılıp anne yaşı ile kombine edilerek matematiksel bir hesapla down sendromu olasılığını belirleyen testlerdir. Sonuç değerlendirme ikili test gibi olasılık üzerine kululudur.

Üçlü veya Dörtlü  test down sendromunu kesin olarak belirleyebilir mi?

Hayır. İkili testte olduğu gibiüçlü veya dörtlü test sonuçları ilgili bebekte 'yüzde yüz down sendromludur' veya 'yüzde yüz değildir' diyemez.

Fetal DNA testi nedir?

Anne kanında bulunan bebeğe ait DNA parçalarının özel analizi ile bebekte down sendromunun varlığının tespitine yönelik tarama testidir.

Fetal DNA testi down sendromunu kesin olarak belirleyebilir mi?

Hayır. Bu test sonucu da yüzde yüz değildir. 

Testlerin güvenilirlikleri, avantajları ve dezavantajları nelerdir?

İkili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinin güvenilirlik oranları %70-90 aralığında iken fetal DNA nın güvenilirliği %99 lar civarındadır.İkili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinin  kolay ulaşılabilir ve ucuz olmaları avantajlarıdır. Ancak güvenebilirlilikleri düşüktür. Fetal DNA oldukça güvenilir ancak her yerde yapılamamakta ve maalesef pahalı bir testtir.

Tarama testleri down sendromu dışıdaki genetik hastalıkları belirleyebilirler mi?

İkili test trizomi 13 ve trizomi 18 i üçlü ve dörtlü testler bu ikisine ilaveten  nöral tüp defektlerini de taramaktadırlar. Ancak bu hastalıkları belirleme oranları daha düşük, yanlış sonuç verme olasılıkları da daha yüksektir. Fetal DNA yapılan testin kapsamına göre ilave olarak bir çok kromozom ve gen hastalıklarını tarayabilirken bunları belirleyebilme oranları down sendromuna göre daha düşüktür.

Tarama testlerinde bebeğin cinsiyeti ve kan grubu öğrenilebilir mi?

Yalnızca fetal DNA testinde cinsiyet ve kan grubu öğrenilebilir. Bu bilgi bazı hastalık tanılarında özellikle önemlidir. Bu hastaların tespitinde özellikle bu amaçla yapılabilir.

Hangi tarama testi seçilmeli?

Tarama testinin seçimi hastanın yaşı, ultrason bulguları, ek hastalıkları,  gebelik öyküsü ve ülke sağlık politikalarına göre belirlenmelidir. 

Hangi test hangi haftalarda yapılır?

İkili test 11-14. haftalar arası, üçlü veya dörtlü test 16-18. haftalar arası ve fetal DNA 9. haftadan sonra herhangi bir haftadan sonra yapılabilir.

Tarama testinin sonucunun düşük risk çıkması down sendromu olmadığının kesin göstergesi midir?

Maalesef tarama testi düşük risk çıkmış, risk faktörü olmayan, ultrasonda anormal bulgusu olmayan gebelerin bile down sendromlu bebek doğurmaları olasılık dahilindedir.

Tarama testini yüksek riskli çıkması bebeğin hasta doğacağı anlamı mı taşır?

Hayır. Özellikle ikili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinin yüksek riskli sonuç vermesi durumunda ultrasonda anormal bulgu yoksa bebeğin sağlıklı doğma olasılığı daha yüksektir. Fetal DNA testinde ise testin yüksek riskli çıkması bebeğin yaklaşık %90 ın üzerinde down sendromlu doğacağını gösterir, yine de tanı testi ile doğrulanmalıdır.

Tarama testim yüksek çıktı. Ne yapmalıyım?

Öncelikle hekiminizden detaylı bir danışmanlık almalısınız. Çıkan risk oranının ne olduğu ve ne yapılması gerektiği hekiminizle birlikte vereceğiniz bir karardır. Tanıyı kesinleştirmek istiyorsanız CVC(plasentadan parça lınması), amniyosentez(Amnion sıvısından örnek alınması) veya kordosentez(kordondan kan alınması) yaptırmanız gerekir.

İkili testim yüksek çıktı, üçlü veya dörtlü tarama testi de yaptırmalı mıyım?

Gebelikte tarama testlerinden birinin yüksek çıkması durumunda diğer bir tarama testinin yapılmasının veya testi tekrarlamanın bir faydası bulunmamaktadır.

İkili test sonucum düşük riskli çıktı, üçlü ya da dörtlü test yaptırmalı mıyım?

Bu tartışmalı bir konudur. Genel eğilim yapılmaması şeklindedir. Çelişkili sonuçlar çıktığında yönetim zor olmakta gereksiz yere tanı testi yapma zorunluluğunu arttırmaktadır.

Fetal DNA testi yaptırdım yine de diğer tarama testlerini yaptırmalı mıyım?

Fetal DNA testinin güvenilirliği diğerlerinden oldukça yüksek olduğundan yapıldığında down sendromunu taramak için diğer testlere gerek yoktur.

Tarama testlerini atlayıp direkt tanı testlerini yaptırabilir miyim?

Tarama testlerinde gebelik kaybı riski bulunmamaktadır. Ancak tanı testlerinde testin tipine göre değişen oranlarda gebelik kaybı riski bulunmaktadır. Ayrıca tanı testleri düşük oranda da olsa anne hayatını tehtid eden kanama veya enfeksiyon gibi komplikasyonlara yol açabilir. Bu riskler göze alınıyor ise yazılı aydınlatılmış onamınız ile tanı testi yaptırabilirsiniz.

Hangi tanı testi yapılmalı?

Gebelik haftası ve işlemi yapacak hekimin tecrübesine bağlı olarak hangi tanı testinin yapılacağı belirlenmelidir

Tanı testi sonuçlarının yanılma ihtimali var mı?

Tanı testlerinin yanılma ihtimali ihmal edilebilecek kadar düşüktür. CVS in yanılma olasılığı nispeten amniyosentez ve kordosentezden fazladır.

Tarama testi sonucum yüksek riskli çıktı gebeliğimi sonlandırabilir miyim?

Tarama testi sonuçlarına göre bir bebekte down sendromu varlığını kesin olarak belirleme şansımız olmadığından, ayrıca yüksek riskli sonucu olan gebelerin çoğunluğunun (Fetal DNA hariç) aslında sağlıklı bebekleri olduğundan tarama testi sonucuna göre gebelik sonlandırılamaz. Fetal DNA testinin yüksek riskli çıkması durumunda down sendromu olasılığı yüksek olmasına rağmen test tanı testi ile doğrulanmalıdır.